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Considerando que o câncer de mama é o tipo de tumor mais comum nas mulheres brasileiras – mais de 50 mil casos são diagnosticados todo ano. Após a repercussão do caso da atriz Angelina Jolie, muitas
mulheres com caso de câncer de mama na família, passaram a se preocupar e procurar mais informações sobre o teste e como realizá-lo.
Mas é preciso considerar que a mutação no gene BRCA1, da atriz, ocorre em cerca de 0,1% da população. Ou seja, o exame é desnecessário para a maioria das pessoas. E apenas 10% dos casos de câncer de mama são hereditários. Mulheres com mutação no BRCA1 têm um risco de 55% a 85% de ter câncer de mama (a porcentagem varia porque nem toda mutação é igual, nem foi associada ao câncer). De modo geral, o Instituto Nacional de Câncer dos EUA estabelece que 60% das mulheres com mutação nesse gene terão câncer durante a vida, contra 12% das mulheres em geral. Para quem tem mutação no BRCA2, outro gene associado ao câncer de mama, a probabilidade é de cerca de 40%.
A questão é que nem todos os cânceres hereditários têm relação com o BRCA1 ou o BRCA2, segundo a geneticista Tânia Vulcani, da Inteligene Genética Integrada em São Paulo.
Confira a íntegra da entrevista:
Quimioterapia e Beleza: Quando é necessário fazer o teste?
Dra. Tânia Vulcani: O exame é indicado apenas para pessoas que se encontram dentro de alguns critérios. São eles:
– Paciente com câncer de mama bilateral;
– Paciente diagnosticado com câncer de mama triplo-negativo com idade inferior a 60 anos;
– Paciente diagnosticado com câncer de mama antes dos 50 anos;
– Membro na família com mutação conhecida em gene com suscetibilidade ao desenvolvimento ao câncer;
– Paciente que apresenta pelo menos um parente com câncer de mama bilateral;
– Paciente que apresenta pelo menos dois parentes de primeiro grau (mãe, irmã, irmão) diagnosticados
com câncer de mama e/ou ovário (ou próstata) com menos de 50 anos;
– Caso de câncer de mama masculino;
– Um ou mais que um membro do mesmo lado da família com combinação de câncer de mama e um ou
mais de um dos seguintes tipos de cânceres (especialmente se for de início precoce): pâncreas, próstata agressivo, sarcoma, carcinoma adrenocortical, tumor cerebral, endométrio, leucemia/ linfoma, tireóide, manifestações dermatológicas, e/ou macrocefalia, trato gastrointestinal de pólipos hamartomas e câncer;
– População com risco aumentado (Judeus Ashkenazi).
QeB: A partir de quantos anos pode se realizar o teste?
Doutora: Qualquer mulher em qualquer idade pode fazer o teste genético, o ideal é que tenha uma das
indicações acima citadas.
mulheres com caso de câncer de mama na família, passaram a se preocupar e procurar mais informações sobre o teste e como realizá-lo.
Mas é preciso considerar que a mutação no gene BRCA1, da atriz, ocorre em cerca de 0,1% da população. Ou seja, o exame é desnecessário para a maioria das pessoas. E apenas 10% dos casos de câncer de mama são hereditários. Mulheres com mutação no BRCA1 têm um risco de 55% a 85% de ter câncer de mama (a porcentagem varia porque nem toda mutação é igual, nem foi associada ao câncer). De modo geral, o Instituto Nacional de Câncer dos EUA estabelece que 60% das mulheres com mutação nesse gene terão câncer durante a vida, contra 12% das mulheres em geral. Para quem tem mutação no BRCA2, outro gene associado ao câncer de mama, a probabilidade é de cerca de 40%.
A questão é que nem todos os cânceres hereditários têm relação com o BRCA1 ou o BRCA2, segundo a geneticista Tânia Vulcani, da Inteligene Genética Integrada em São Paulo.
Confira a íntegra da entrevista:
Quimioterapia e Beleza: Quando é necessário fazer o teste?
Dra. Tânia Vulcani: O exame é indicado apenas para pessoas que se encontram dentro de alguns critérios. São eles:
– Paciente com câncer de mama bilateral;
– Paciente diagnosticado com câncer de mama triplo-negativo com idade inferior a 60 anos;
– Paciente diagnosticado com câncer de mama antes dos 50 anos;
– Membro na família com mutação conhecida em gene com suscetibilidade ao desenvolvimento ao câncer;
– Paciente que apresenta pelo menos um parente com câncer de mama bilateral;
– Paciente que apresenta pelo menos dois parentes de primeiro grau (mãe, irmã, irmão) diagnosticados
com câncer de mama e/ou ovário (ou próstata) com menos de 50 anos;
– Caso de câncer de mama masculino;
– Um ou mais que um membro do mesmo lado da família com combinação de câncer de mama e um ou
mais de um dos seguintes tipos de cânceres (especialmente se for de início precoce): pâncreas, próstata agressivo, sarcoma, carcinoma adrenocortical, tumor cerebral, endométrio, leucemia/ linfoma, tireóide, manifestações dermatológicas, e/ou macrocefalia, trato gastrointestinal de pólipos hamartomas e câncer;
– População com risco aumentado (Judeus Ashkenazi).
QeB: A partir de quantos anos pode se realizar o teste?
Doutora: Qualquer mulher em qualquer idade pode fazer o teste genético, o ideal é que tenha uma das
indicações acima citadas.
QeB: O teste é 100% garantido?
Doutora: Dependendo da metodologia a ser utilizada para análise, o teste pode ter mais de 95% de
eficiência mas não chega a 100%. Devo esclarecer que o fato de você ser negativa para o teste não garante que o paciente nunca desenvolverá o câncer. Apenas o coloca no mesmo risco da população em geral que varia de 5% a 10% de chances de desenvolver a doença.
Doutora: Dependendo da metodologia a ser utilizada para análise, o teste pode ter mais de 95% de
eficiência mas não chega a 100%. Devo esclarecer que o fato de você ser negativa para o teste não garante que o paciente nunca desenvolverá o câncer. Apenas o coloca no mesmo risco da população em geral que varia de 5% a 10% de chances de desenvolver a doença.
QeB: Quais são os custos que provavelmente a paciente terá?
Doutora: O custo depende da metodologia a ser utilizada e da quantidade de genes analisados. Hoje no mercado você encontra testes que vão desde de R$ 850,00, em que é analisado apenas um gene, até valores de R$7.000,00 a R$10.000,00, em que são analisados no mínimo 15 genes associados.
Doutora: O custo depende da metodologia a ser utilizada e da quantidade de genes analisados. Hoje no mercado você encontra testes que vão desde de R$ 850,00, em que é analisado apenas um gene, até valores de R$7.000,00 a R$10.000,00, em que são analisados no mínimo 15 genes associados.
QeB: Como essa condição é passada de uma geração para a próxima?
Doutora: Se na paciente testada for identificada uma mutação, alteração no DNA associada ao câncer, os filhos dessa paciente terão um risco de, no mínimo 50% de terem herdado a mesma mutação e, portanto, terão uma chance maior que a população em geral de desenvolver o câncer.
Doutora: Se na paciente testada for identificada uma mutação, alteração no DNA associada ao câncer, os filhos dessa paciente terão um risco de, no mínimo 50% de terem herdado a mesma mutação e, portanto, terão uma chance maior que a população em geral de desenvolver o câncer.
QeB: Filhos ou irmãos poderão manifestar a doença?
Doutora: Caso os irmãos ou os filhos tenham a mesma mutação da paciente testada, sim, eles podem manifestar a doença.
Doutora: Caso os irmãos ou os filhos tenham a mesma mutação da paciente testada, sim, eles podem manifestar a doença.
QeB: Os exames e consultas para o diagnóstico são cobertos por plano de saúde?
Doutora: A resolução normativa 262 da ANS (Agência Nacional de Saúde) diz que os planos de saúde
devem cobrir a análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2, genes que estão frequentemente mutados em paciente com Câncer de Mama. No entanto, em 2013, a ANS publicou uma nota técnica em que
definiu quais seriam os critérios para cobertura pelos planos de saúde desse exame genético para doenças hereditárias. Por estes critérios, a paciente demoraria de 2 a 3 meses para ter a análise completa dos dois genes, sendo realizada em 3 etapas de análises diferentes. No entanto, podemos fazer a análise completa dos dois genes em um único teste em até no máximo 45 dias corridos.
Além disso, o fato do paciente ter o resultado negativo para análise desses dois únicos genes, não impede que ela seja mutada nos demais genes que não foram analisados. Portanto, a avaliação para câncer de mama hereditário da paciente ficaria incompleta. Por isso, hoje, muitos pacientes, principalmente aqueles que já desenvolveram o câncer, estão entrando com liminares para realizarem a análise completa dos 15 genes associados a esta neoplasia e muitos tem obtido sucesso. Na Inteligene, nós oferecemos suporte jurídico aos pacientes que tem o interesse em realizar a análise completa.
Doutora: A resolução normativa 262 da ANS (Agência Nacional de Saúde) diz que os planos de saúde
devem cobrir a análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2, genes que estão frequentemente mutados em paciente com Câncer de Mama. No entanto, em 2013, a ANS publicou uma nota técnica em que
definiu quais seriam os critérios para cobertura pelos planos de saúde desse exame genético para doenças hereditárias. Por estes critérios, a paciente demoraria de 2 a 3 meses para ter a análise completa dos dois genes, sendo realizada em 3 etapas de análises diferentes. No entanto, podemos fazer a análise completa dos dois genes em um único teste em até no máximo 45 dias corridos.
Além disso, o fato do paciente ter o resultado negativo para análise desses dois únicos genes, não impede que ela seja mutada nos demais genes que não foram analisados. Portanto, a avaliação para câncer de mama hereditário da paciente ficaria incompleta. Por isso, hoje, muitos pacientes, principalmente aqueles que já desenvolveram o câncer, estão entrando com liminares para realizarem a análise completa dos 15 genes associados a esta neoplasia e muitos tem obtido sucesso. Na Inteligene, nós oferecemos suporte jurídico aos pacientes que tem o interesse em realizar a análise completa.
QeB: Há um preparo antes para a realização do exame? Qual?
Doutora: Hoje há duas possibilidades de coleta de amostra: sangue e saliva.
Para os dois tipos de amostras, não há necessidade de estar em jejum. No caso da saliva, orientamos a não ingerir alimentos, fumar, mascar chiclete ou consumir bebidas quentes 30 minutos antes da coleta.
Doutora: Hoje há duas possibilidades de coleta de amostra: sangue e saliva.
Para os dois tipos de amostras, não há necessidade de estar em jejum. No caso da saliva, orientamos a não ingerir alimentos, fumar, mascar chiclete ou consumir bebidas quentes 30 minutos antes da coleta.
QeB: Quanto tempo será necessário para o paciente retornar ao consultório?
Doutora: Assim que o resultado ficar pronto, o paciente pode voltar em consulta.
Doutora: Assim que o resultado ficar pronto, o paciente pode voltar em consulta.
QeB: Existem serviços, programas ou auxílio financeiro para pessoas que não possuem condições?
Doutora: Eu desconheço.
Doutora: Eu desconheço.
QeB: Quais pesquisas estão sendo feitas sobre o exame genético? São de fácil acesso?
Doutora: Existem pesquisas relacionadas a exames genéticos em câncer sendo realizadas no mundo
inteiro. A todo momento, temos artigos sendo publicados com novidades. Alguns artigos podem ser pesquisados no site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed, entre outros.
Doutora: Existem pesquisas relacionadas a exames genéticos em câncer sendo realizadas no mundo
inteiro. A todo momento, temos artigos sendo publicados com novidades. Alguns artigos podem ser pesquisados no site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed, entre outros.
Doutora Tânia Vulcani: Graduada em Ciências Biológicas Modalidade Médica pela UNESP, Botucatu
(2002), Mestre em Ciências Médicas pela Universidade de Campinas – UNICAMP (2005), mestrado
realizado em parceria com a University of Colorado Health Science Center e Doutorada em Ciências
pelo Departamento de Morfologia e Genética da Universidade Federal de São Paulo UNIFESP
(2002), Mestre em Ciências Médicas pela Universidade de Campinas – UNICAMP (2005), mestrado
realizado em parceria com a University of Colorado Health Science Center e Doutorada em Ciências
pelo Departamento de Morfologia e Genética da Universidade Federal de São Paulo UNIFESP
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